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  Uma mutação é a alteração não esperada de um fragmento de ADN ou ARN, ou seja, uma alteração do código genético do indivíduo durante as fases de replicação / transcrição / tradução dessa informação durante a síntese proteica. Embora complexo, basta saber que o ADN e o ARN são moléculas com funções semelhantes, sendo o ADN a parcela mais importante e tudo o resto uma expressão do código contido nesta, desde o funcionamento das células, forma dos órgãos, cor dos olhos e cabelo, entre outros. Tudo é uma expressão desse código único e individual. A alteração deste código em qualquer uma das fases pode resultar em alterações no funcionamento de todo o organismo e são essas alterações que estão na base das doenças genéticas.

As mutações hereditárias são as que afectam genes recessivos, quer isto dizer que um indivíduo pode ser portador do gene afectado mas não evidenciar os sintomas. No entanto caso o indivíduo possua dois genes afectados (no mesmo par) a doença evidenciar-se-á. Caso os progenitores sejam ambos portadores há uma hipótese em quatro do descendente evidenciar sintomas. Estas anomalias genéticas embora resultantes de mutações não podem ser consideradas como tal, sendo resultado de um cruzamento aleatório dos gâmetas.

  Como resultado, a maior parte das mutações são invisíveis. Os genes mutados recessivos não se manifestam quando em presença dos alelosdominantes. Só se manifestam na sua ausência, em geral quando dois gâmetas portadores de um gene recessivo se reúnem pela fecundação. Alguns genes mutados apenas determinam pequenas modificaões na composição química do organismo, provocando alterações diminutas e bastante difíceis de observar. Uma mesma mutação pode, assim, reaparecer periodicamente.

  Se for nocivo, o gene mutado perder-se-á mais cedo ou mais tarde, visto que o organismo pode ser pouco viável ou ocorrer morte prematura (verifica-se na maior parte das trissomias/monossomias com o aborto espontâneo do feto).

  O facto de se falar em genes normais e genes mutados não significa que os primeiros não provenham igualmente de mutações. A sua persistência deve-se ao facto de serem factores que determinam as características mais favoráveis, sendo possivelmente o produto de uma longa acção de selecção natural que conduziu à sua relativa estabilidade.

  As mutações são sempre alterações bruscas e imprevistas do material hereditário. 

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