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 O  Síndrome de Turner é uma má formação cromossómica que afecta aproximadamente 1 em cada 2500 recém nascidos. Relacionada com a presença de um cromossoma X anómalo ou ausente, só atinge indivíduos do sexo feminino. As meninas com este Síndrome são identificadas no nascimento (os bebés têm, muitas vezes, edemas no dorso do pé) ou antes da puberdade devido às características particulares: baixa estatura, tendência a obesidade, amenorréia (ausência de menstruação): devido ao não desenvolvimento das gônadas (disgenesia gonadal), ausência do desenvolvimento das características sexuais secundárias, pescoço pregueado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares (mais frequentes na aorta).

Esta Síndrome é responsável pela ocorrência de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).

Embora as doentes tenham uma inteligência normal ou até acima do normal, estas podem apresentar dificuldades na aprendizagem, particularmente no cálculo matemático, visualização espacial e na coordenação motora.

Classificação

As pessoas com este síndrome manifestam uma alteração genética em que está implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular.

Nesta síndrome está implicada uma alteração numérica dos gonossomas. A constituição cromossômica mais constante é 45,X (falta o segundo cromossoma sexual, X ou Y). Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Cerca de 1/3 destas crianças são mosaicos, 45,X/46,XX (75% das doentes), ou seja, têm ao mesmo tempo células normais e uma alteração do cromossoma X. Existem outras formas mais complexas, por si mais raras. O erro na formação do gâmeta costuma ser paterno (80%).

Sintomatologia

O diagnóstico da ST faz-se através do estudo cromossómico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas no período neo-natal, 1/3 na infância e as restantes na adolescência.

Cariótipo da ST

O diagnóstico da ST é realizado pela observação do cariótipo (usualmente é retirado sangue periférico). Quanto maior for contagem de células, maior é a probabilidade de identificar mosaicos. Se houver suspeita clínica e cariótipo 46,XX em sangue periférico deve-se considerar estudar outros tecidos, visando à identificação de mosaicismo. Para confirmação do resultado do diagnostico é necessária uma confirmação citogenética.

 

Tratamento e Prevenção

Enquanto doença genética, o Síndrome de Turner não tem cura, mas algumas das suas anomalias podem ser minimizadas. A baixa estatura pode ser atenuada através da administração de hormonas de crescimento, e a infertilidade com uma terapia à base de estrogénios (tem sido utilizada para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias.) e recorrendo a modernas técnicas de reprodução (usadas para ajudar mulheres com ST a engravidarem. O óvulo de uma dadora é usado para conceber um embrião, o qual será introduzido no útero da doente).  A orientação precoce para a consulta de endocrinologia é importante, visto que para além dos problemas médicos que apresentam, também estão associadas a questões comportamentais.

As anomalias cardíacas podem implicar cirurgia correctiva, particularmente da coarctação da aorta. Outra alteração verificada com alguma frequência é o prolapso da válvula mitral. A hipertensão arterial para além de estar associada aos problemas cardíacos, pode também ser consequência da patologia renal e deve ser vigiada. As anomalias renais devem ser rastreadas, recorrendo a uma ecografia, e se for verificada a sua presença, a doente deve ser orientada para uma consulta de nefrologia. O rastreio de alterações audiovisuais também deve ser efectuado.

 

 

Para prevenir o aparecimento da Síndrome, é necessário um aconselhamento genético. O risco de recorrência da síndrome de Turner não aumenta em futuros filhos de um casal que já tenha uma filha com este síndrome. No entanto, nas mulheres férteis com a síndrome (mosaicos) existe um risco de anomalias cromossómicas em futuros filhos e como tal deve ser proposto o diagnóstico pré-natal.

 

 

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