Skip navigation

Reconhecida por Klaus Patau em 1960 através da observação de bebés com malformações múltiplas, a Síndrome de Patau ou Trissomia do Cromossoma 13 é uma doença genética causada pela existência de três cópias do cromossoma 13 no cariótipo. Esta trissonomia ocorre devido a não disjunção cromossomica durante a anafase 1 da mitose materna, gerando gâmetas com 24 cromatideos. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. Esta se caracteriza por inúmeras malformações fetais envolvendo o sistema nervoso central, sistema cardiovascular, sistema urigenital, entre outros. Com frequência os fetos portadores da trissonomia 13 não chegam a ser concebidos, e os que nascem geralmente têm uma sobrevivência curta, com extremas excepções. Apenas 2,5% dos fetos com síndrome de Patau nascem vivos, e a incidência desta síndrome entre os nascidos vivos é de um em cada 7000. A maioria das mortes intrauterinas ocorre precocemente na gravidez, sendo a sobrevivência até o trimestre de apenas 5%. Devido a isto, os casos da síndrome de Patau são mais frequentes em abortos espontâneos, representando deste modo 1% dos abortos reconhecidos. 63% dos casos associam-se á idade da progenitora sendo mais propícia em mulheres com mais de 35 anos de idade por serem mais susceptíveis de gerarem progenitores com problemas cromossomicos. As malformações marcantes desta doença originam um diagnóstico de sobrevivência reduzido e mortal. Graça a isto, só em condições extremas o paciente pode atingir um ano de vida, 80 % das crianças afectadas morrem no primeiro mês de vida e 5% com um ano de vida. Existe uma possibilidade muito remota, mas não insignificante, de uma criança com síndrome de Patau ter uma sobrevivência relativamente longa, especialmente se forem detectadas malformações cardíacas e cerebrais severas. Há uma incidência maior para casos de crianças portadoras da doença serem do sexo feminino, mas não exclui o sexo masculino.

Tipos de Síndromes de Patau:

      

Trissomia Livre:

        A trissomia tem origem no óvulo feminino, pelo facto da progenitora maturar apenas um ovócito, em comparação com o progenitor, que matura milhões de espermatozóides. Gâmetas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gâmetas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gâmeta masculino com 24 cromatideos fecundar um ovócito. A trissomia livre é um tipo de alteração cromossomica numérica na qual um cromossoma possui três cópias em vez de duas habituais. Dentro dos processos que determinam esta trissonomia estão as não disjunções cromossomicas, o caso da síndrome de Patau.

Translocações:

São responsáveis por 20% das ocorrências da síndrome de Patau, sendo 3/4 das translocações esporádicas, e 1/4 são herdados. As translocações familiares balanceadas ou não envolvem os cromossomas do grupo D, que correspondem a formação do cromossoma 13. As pessoas normais que têm essa translocação equilibrada estão sobre risco de 5% de virem a gerar uma criança com síndrome de Patau.

 

  

Trissomia Livre:

        A trissomia tem origem no óvulo feminino, pelo facto da progenitora maturar apenas um ovócito, em comparação com o progenitor, que matura milhões de espermatozóides. Gâmetas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gâmetas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gâmeta masculino com 24 cromatideos fecundar um ovócito. A trissomia livre é um tipo de alteração cromossomica numérica na qual um cromossoma possui três cópias em vez de duas habituais. Dentro dos processos que determinam esta trissonomia estão as não disjunções cromossomicas, o caso da síndrome de Patau.

Translocações:

 

São responsáveis por 20% das ocorrências da síndrome de Patau, sendo 3/4 das translocações esporádicas, e 1/4 são herdados. As translocações familiares balanceadas ou não envolvem os cromossomas do grupo D, que correspondem a formação do cromossoma 13. As pessoas normais que têm essa translocação equilibrada estão sobre risco de 5% de virem a gerar uma criança com síndrome de Patau.

 

Mosaicismo:

 

 

 

 

São responsáveis por 20% das ocorrências da síndrome de Patau, sendo 3/4 das translocações esporádicas, e 1/4 são herdados. As translocações familiares balanceadas ou não envolvem os cromossomas do grupo D, que correspondem a formação do cromossoma 13. As pessoas normais que têm essa translocação equilibrada estão sobre risco de 5% de virem a gerar uma criança com síndrome de Patau.

 

    Representa 5% das ocorrências de síndrome, sendo verificado pelo facto do afectado não possuir a anomalia cromossômica de forma detectável. São representados da seguinte maneira: 46, XX ou XY/47, XX ou XY, +13. Esta alteração pode propiciar que o afectado chegue até a idade adulta, mesmo manifestando o fenótipo.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

One Comment

    • nataly
    • Posted Agosto 22, 2008 at 5:07 pm
    • Permalink

    Eu nunca havia visto uma doença genética tão grave,que deformasse totalmente um bebê,na primeira vez que eu vi uma foto dessa doença, eu não soube nem o que falar. Eu achei muito interessante essa doença e resolvi então pesquisar mais sobre ela.É triste demais,eu num iria saber o que fazer se tivesse um filho com esse tipo de doença


Deixe uma Resposta

Preencha os seus detalhes abaixo ou clique num ícone para iniciar sessão:

Logótipo da WordPress.com

Está a comentar usando a sua conta WordPress.com Terminar Sessão / Alterar )

Imagem do Twitter

Está a comentar usando a sua conta Twitter Terminar Sessão / Alterar )

Facebook photo

Está a comentar usando a sua conta Facebook Terminar Sessão / Alterar )

Google+ photo

Está a comentar usando a sua conta Google+ Terminar Sessão / Alterar )

Connecting to %s

%d bloggers like this: