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O diagnóstico genético é uma das possibilidades do acompanhamento pré-natal, capaz de identificar e mapear os cromossomas do feto, a fim de detectar alterações que possam originar mais formações estruturais do bebe, assim como doenças genéticas mais raras.TREIO GENÉTICO

   Actualmente já existem vários testes genéticos capazes de predizer com facilidade a incidência de desordens causadas por um só gene. No entanto, são poucos os testes para doenças causadas por mutações em vários genes ou patologias provocadas pela interacção dos genes de um indivíduo e o seu estilo de vida e/ou ambiente. Nestes casos, a estimativa de risco é variável de indivíduo para indivíduo e mais difícil de prever.
   O rastreio, seja qual for o teste usado nunca poderá garantir a fiabilidade total do resultado: a identificação de todos os indivíduos que têm a doença (verdadeiros positivos) ou dos que não têm (verdadeiros negativos). Da mesma forma que um resultado falso positivo poderá levar ao abortamento de um feto normal ou um falso negativo ao nascimento de uma criança afectada. Este tipo de erros pode conduzir a traumas e consequências irreversíveis.

   O rastreio genético envolve a análise do ADN, normalmente a partir de uma amostra de sangue. Por vezes, uma única mutação pode provocar uma doença, mas a grande maioria das doenças genéticas são provocadas por uma combinação de factores genéticos e ambientais.

Actualmente, existem 5 grandes tipos de testes genéticos:

Identificação ou rastreio do portador: No caso de algumas doenças é possível se detectar o portador nas famílias através de técnicas laboratoriais adequadas. Actualmente, através do desenvolvimento de testes biológicos precisos (muitos deles, moleculares), é possível não só detectar o gene defeituoso no paciente e, portanto, firmar o diagnóstico, como também identificar em suas famílias os portadores assintomáticos, que são os transmissores em potencial do gene defeituoso. Este teste genético é utilizado por casais que querem ter um filho e cujas famílias têm antecedentes de perturbações genéticas.

Diagnóstico pré-natal: O diagnóstico pré-natal é realizado quando o casal apresenta o risco de conceber um filho com uma anomalia cromossomica ou genética. As anomalias cromossomicas, nas quais o número ou a estrutura dos cromossomas é anormal, ocorrem em aproximadamente 1 em 200 nascimentos. A maioria dos fetos portadores de anomalias cromossomicas morrem antes do parto, geralmente nos primeiros meses da gravidez. Algumas dessas anomalias são hereditárias, mas a maior parte delas ocorre de modo aleatório. A maioria pode ser diagnosticada antes do nascimento, mas os exames diagnósticos podem apresentar riscos particularmente para o feto. O risco de conceber um filho com alguma anomalia cromossomica é mais provável numa gravidez matura (após os 35 anos), pois é o factor de risco mais comum. Embora mulheres de todas as faixas etárias concebam filhos com estas anomalias, a sua incidência aumenta com a idade da mulher, sobretudo após os 35 anos, por razões desconhecidas. Os exames de detecção de anomalias cromossomicas durante a gravidez são geralmente indicados para a mulher que terá pelo menos 35 anos de idade quando der à luz e pode ser sugerido para as mulheres mais jovens.

Para os casais que tiveram um filho, nascido vivo ou morto, com uma anomalia física cujo estado cromossomico é desconhecido, o risco de ter um outro com uma anomalia cromossomica é maior. As anomalias cromossomicas são mais comuns em bebés que nascem com anomalias físicas e aparentemente normais (5% deles apresentam anomalias cromossomicas).

   O exame pré-natal geralmente é indicado quando uma mulher ou um homem apresenta um alto risco de conceber um filho com uma anomalia cromossomica. Essas anomalias podem ser detectadas quando são realizados exames de uma mulher que já sofreu abortos espontâneos repetidos ou que teve vários filhos que nasceram com anomalias. Em pelo menos metade dos abortos espontâneos que ocorrem durante os três primeiros meses da gestação, o feto apresenta uma anomalia cromossomica. Em metade desses casos, a anomalia é uma trissonomia cromossomica.

Alguns Distúrbios Genéticos que Podem Ser Detectados Antes do Nascimento

Distúrbio

 

Incidência

 

Herança

Fibrose cística

 

1 em 2.500 indivíduos da raça branca

 

Recessiva

Hiperplasia adrenal congênita

 

1 em 10.000

 

Recessiva

Distrofia muscular de Duchenne

 

1 em 3.300 nascimentos do sexo masculino

 

Ligada ao cromossomo X

Hemofilia A

 

1 em 8.500 nascimentos do sexo masculino

 

Ligada ao cromossomo X

Alfa e beta-talassemia

 

Varia amplamente, mas está presente na maioria das populações

 

Recessiva

Doença de Huntington

 

de 4 a 7 em 100.000

 

Dominante

Doença renal policística (tipo adulto)

 

1 em 3.000 por diagnóstico clínico

 

Dominante

Anemia falciforme

 

1 em 400 indivíduos da raça negra nos Estados Unidos

 

Recessiva

Doença de Tay-Sachs (gangliosidose GM2)

 

1 em 3.600 judeus Ashkenazi e francocanadenses; 1 em 400.000 em outras populações

 

Recessiva

 

    O diagnóstico pré-natal através da amniocentese e da ultra-sonografia é recomendado para os casais que apresentam um risco de pelo menos 1% de conceber um filho com um defeito cerebral ou da medula espinal (defeito do tubo neural). A maioria desses defeitos é causada por anomalias de vários genes. Alguns são decorrentes de anomalias de um único gene, de anomalias cromossomicas ou da exposição a medicamentos.

 

 

Ultra-sonografia:

   A realização da ultra-sonografia durante a gravidez é muito comum e não apresenta riscos conhecidos para a mulher ou para o feto. Há controvérsia quanto à necessidade de todas as mulheres grávidas submeterem-se a este teste genético, mas é provável que a realização rotineira deste exame não seja necessária. A ultra-sonografia é realizada por muitas razões durante a gravidez. Durante os três primeiros meses, a ultra-sonografia pode detectar se o feto está vivo, a sua idade e quantos fetos estão presentes. Após o terceiro mês, ela pode revelar a existência de qualquer defeito congénito estrutural evidente no feto, a localização da placenta e se existe uma quantidade adequada de líquido amniótico. O sexo do feto geralmente pode ser determinado no final do segundo trimestre. A ultra-sonografia é frequentemente utilizada para se verificar a presença de anomalias fetais quando a gestante apresenta uma concentração alta de alfa-fetoproteína ou uma história familiar de defeitos congénitos. Contudo, nenhum exame é totalmente preciso e um resultado normal não garante que o feto seja normal.

Concentração de Alfa-fetoproteína:

   A concentração de alfa-fetoproteína é mensurada no sangue da gestante como um exame de detecção, pois uma concentração alta indica uma maior probabilidade de espinha bífida, de anencefalia ou de outras anomalias. Além disso, uma concentração elevada de alfa-fetoproteína pode indicar que o tempo de gravidez foi subestimado na época em que a amostra de sangue foi colectada, que existe mais de um feto, que pode ocorrer um aborto (ameaça de aborto) ou que o feto está morto.

   Os resultados mais acurados podem ser obtidos quando uma amostra de sangue é colectada entre a décima-sexta e a décima-oitava semana de gestação. Uma amostra colectada antes da décima-quarta semana ou após a vigésima-primeira não fornece resultados acurados. Algumas vezes, o exame é repetido 7 dias após a primeira colecta de sangue. Quando a concentração alfa-fetoproteína encontra-se elevada, é realizada uma ultra-sonografia para se determinar se existe alguma anomalia presente.

   Em aproximadamente 2% das mulheres examinadas, a ultra-sonografia não determina a razão da concentração elevada de alfa-fetoproteína. Nestes casos, geralmente é realizada uma amniocentese, para se mensurar a concentração de alfa-fetoproteína no líquido amniótico (o líquido que envolve o feto). Este exame detecta defeitos do tubo neural com maior precisão que a determinação da concentração de alfa-fetoproteína no sangue materno. A detecção da enzima acetilcolinesterase no líquido amniótico reforça o diagnóstico de uma anormalidade. Teoricamente, em todos os casos de anencefalia e em 90 a 95% dos casos de espinha bífida, a concentração de alfa-fetoproteína está elevada e a acetilcolinesterase pode ser detectada no líquido amniótico.

 

   As mulheres que apresentam uma concentração elevada de alfa-fetoproteína também apresentam um maior risco de complicações durante a gravidez (por exemplo., um retardo do crescimento fetal ou morte fetal e o deslocamento precoce da placenta). Quando a ultra-sonografia não consegue determinar a causa das concentrações anormais dos marcadores no sangue, o médico geralmente realiza uma amniocentese e uma análise dos cromossomas para detectar anomalias cromossomicas.

Detecção de Anomalias Antes do Nascimento:

 

   A amniocentese e a biopsia do vilo coriônico são procedimentos utilizados para se detectar anomalias fetais. Na amniocentese, o médico, orientado pela ultra-sonografia, insere uma agulha através da parede abdominal até o líquido amniótico. Uma amostra do líquido é colectada para exame. Este procedimento é mais eficaz quando realizado entre a décima-quarta e a décima-sétima semana de gravidez. Na biopsia do vilo coriônico, uma parte da placenta é removida por qualquer um dos dois métodos seguintes. No método transcervical, o médico insere um cateter (um tubo flexível) através da vagina e do colo do útero até a placenta. No método transabdominal, o médico insere uma agulha através da parede abdominal até a placenta. Em ambos os métodos, o médico é orientado pela ultra-sonografia, e uma amostra da placenta é aspirada com uma seringa. A biopsia do vilo coriônico usualmente é realizada entre a décima e a décima-segunda semana de gravidez.

Amniocentese:

   Um dos procedimentos mais comuns para se detectar anomalias antes do nascimento é a amniocentese e recomenda-se que ela seja realizada entre a décima-quarta e a décima-sétima semana de gravidez. Durante o procedimento, o feto é monitorizado através da ultra-sonografia. O médico observa os movimentos do coração, a idade do feto, a posição da placenta, a localização do líquido amniótico e o número de fetos presentes.

   A seguir, orientado pela ultra-sonografia, o médico insere uma agulha através da parede abdominal até o líquido amniótico. O líquido é colectado para exame e a agulha é removida. Os resultados estão disponíveis em 1 a 3 semanas.

   A amniocentese apresenta poucos riscos tanto para a mãe como para o feto. Um sangramento vaginal discreto ou o escape de líquido amniótico podem ocorrer em 1 a 2% das mulheres e, geralmente, eles cessam espontaneamente. Após a amniocentese, estima-se que o risco de aborto seja de aproximadamente 1 em 200, embora alguns estudos tenham determinado um risco ainda mais baixo.

   As lesões fetais provocadas pela agulha são extremamente raras. A amniocentese geralmente pode ser realizada quando uma mulher apresenta uma gestação gemelar ou mesmo de mais fetos.

 

 

Biopsia do Vilo Coriônico:

   A biopsia do vilo coriônico é utilizada para diagnosticar alguns distúrbios fetais, normalmente entre a décima e a décima-segunda semana de gravidez. A biopsia do vilo coriônico pode ser utilizada no lugar da amniocentese, excepto quando um exame exige especificamente o líquido amniótico. Antes do procedimento, o médico realiza uma ultra-sonografia para verificar se o feto está vivo, para confirmar a idade do feto e para localizar a placenta.

   A principal vantagem da biopsia do vilo coriônico é que os resultados tornam-se disponíveis muito antes que os resultados da amniocentese. E quanto mais cedo o médico obtiver os resultados, mais simples e seguros serão os métodos para interromper a gravidez caso seja detectada uma anomalia.

   O diagnóstico precoce de um distúrbio também pode ser necessário para tratar o feto adequadamente antes do nascimento. Por exemplo, a administração de corticosteróides a uma gestante pode impedir o desenvolvimento de características masculinas em um feto do sexo feminino que apresenta hiperplasia adrenal congênita, um distúrbio hereditário no qual as glândulas adrenais aumentam de tamanho e produzem quantidades excessivas de androgênios (hormônios masculinos).

   Quando uma mulher com sangue Rh negativo foi sensibilizada contra o sangue Rh positivo, a biopsia do vilo coriônico não é realizada porque o procedimento pode agravar a sua condição. Em vez disto, pode ser realizada uma amniocentese entre a décima-quarta e a décima-sétima semana de gravidez. Na biopsia do vilo coriônico, é colectada uma pequena amostra do vilo coriônico (diminutas projecções que fazem parte da placenta) através do colo do útero ou da parede abdominal.

   No método transcervical, a mulher deita-se de costas com os quadris e os joelhos flexionados, geralmente apoiada em suportes de calcanhares ou de joelhos. Orientado pela ultra-sonografia, o médico insere um cateter (um tubo flexível) através da vagina e do colo do útero até atingir a placenta. Uma pequena amostra da placenta é aspirada para o interior do cateter com o auxílio de uma seringa.

  O método transcervical não pode ser utilizado quando a mulher apresenta alguma anormalidade no colo do útero ou uma infecção genital activa. Os riscos da biopsia do vilo coriônico são comparáveis aos da amniocentese, mas ocorrer risco de lesão das mãos ou pés do feto ser discretamente maior (1 em 3.000 casos). Quando o diagnóstico permanece duvidoso, a amniocentese pode ser necessária. Em geral, a precisão dos dois procedimentos é comparável.

Colecta Percutânea de Amostra do Sangue Umbilical:

    A obtenção de uma amostra de sangue do cordão umbilical (colecta percutânea de amostra do sangue umbilical) é útil para a análise cromossomica rápida, sobretudo no final da gestação quando uma ultra-sonografia revela a existência de anomalias fetais. Em geral, os resultados tornam-se disponíveis em 48 horas. Orientado pela ultra-sonografia, o médico insere uma agulha através da parede abdominal até o cordão umbilical, geralmente próximo à sua inserção na placenta, colectando a seguir uma amostra do sangue fetal

 

Rastreio do recém-nascido: é feito frequentemente como uma medida de saúde preventiva. Este rastreio é feito quando existe um tratamento disponível.

Rastreio de perturbações de manifestação tardia: testes que servem para detectar doenças que se manifestam na idade adulta. Algumas destas doenças possuem causas genéticas e causas ambientais (cancros, doenças cardíacas). Outras são causadas por um único gene.

Estes testes podem ser feito em três tipos de situações:

a) Podem prever inequivocamente o desenvolvimento futuro de doenças em pacientes sem sintomas, quando estas são causadas por um único gene (por exemplo, a doença de Huntington);

b) Podem prever o risco ou a predisposição para o desenvolvimento de doenças em pacientes sem sintomas (por exemplo, a doença de Alzheimer, alguns tipos de cancro);

c) Em pacientes já com sintomas, os testes podem confirmar o diagnóstico.

Teste de identidade (”impressões digitais genéticas”): Identificação das informações genéticas pertencentes a um indivíduo em particular (exemplo, testes de paternidade, identificação criminal, entre outros).

 

 

 

 

 

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