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O genoma é toda a informação hereditária de um organismo que está codificada no seu DNA. Isto inclui tanto os genes como as sequências não-codificadoras. O termo foi criado, em 1920, por Hans Winkler, professor de Botânica na Universidade de Hamburgo, entretanto não é mais usado pois sabe-se que estas sequências não codificadoras são muito importantes para a regulação gênica, dentre outras funções.

Mais precisamente, o genoma de um organismo é uma sequência de DNA completa de um conjunto de cromossomas; por exemplo, um dos dois conjuntos que um indivíduo diplóide contém em cada uma das suas células somáticas. Quando se diz que o genoma de uma espécie que se reproduz sexualmente foi “sequenciado”, normalmente está a referir-se à determinação das sequências de um conjunto de autossomos e de um de cada tipo de cromossoma sexual, que determinam o sexo. Mesmo em espécies cujos indivíduos são todos do mesmo sexo, o que é descrito como “uma sequência genómica” pode ser um composto de cromossomas de vários indivíduos.

Em português corrente, a expressão constituição genética pode ser usada para designar o genoma de um dado indivíduo ou organismo. O estudo das propriedades globais dos genomas de organismos relacionados chama-se geralmente genómica, termo que distingue essa disciplina da genética, que em geral se preocupa com o estudo das propriedades de genes únicos ou de grupos de genes.

É o conjunto simples de cromossomas de uma célula (cariótipo). É o conjunto formado por apenas um cromossoma de cada tipo, na espécie estudada. No ser humano o genoma é constituído de 23 cromossomas diferentes. O projecto genoma, denominação dada a tarefa de descodificação do DNA humano aceita por diversas nações associadas. O genoma é muito importante para a vida e para o ser humano.

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