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·        Actina: É  é uma proteína que, em conjunto com a miosina e moléculas de ATP, gera movimentos celulares e musculares.

 

·        Apnéia: Paragem temporária da respiração.

 

·        Arteriosclerose: Diminuição da elasticidade arterial, costuma provocar aumento da pressão arterial sistólica e diminuição da pressão arterial diastólica. É quase universal na velhice e predominantemente no sexo masculino, já que as mulheres desviam suas gorduras sanguíneas para a produção de estrogênio.

 

·        Cariótipo: Conjunto cromossômico de uma espécie. Representa o número total de cromossomas de uma célula somática (do corpo).

 

·        Citosol: É o líquido que preenche o citoplasma, espaço entre a membrana plasmática e o núcleo, que suporta bolsas, canais e organelas citoplasmáticas.

 

·        Coloboma da íris: É Qualquer anomalia congénita que as pálpebras, a íris, o cristalino,, a retina e o nervo óptico possam apresentar no seu desenvolvimento. A transmissão é hereditária e faz-se em geral segundo o modo dominante.      

 

·        Comunicação interventricular: Defeito no septo interventricular em forma de um orifício de tamanho variável que põe em comunicação os dois ventrículos, permitindo

·        uma fuga do sangue do ventrículo esquerdo (com pressões mais elevadas) para o ventrículo direito (com pressões mais baixas).

 

·        Criptorquidia: Malformação congénita caracterizada pela ausência de testículos no escroto, secundária à sua paragem na cavidade abdominal.

 

·        Cromatina : É o complexo de ADN e proteínas (que juntas denomina-se cromossoma) que se encontra dentro do núcleo celular nas células eucarióticas.

 

·        Cromossomas: São uma longa sequência de DNA.

 

·        Dentina é a substância localizada entre o esmalte (que se encontra situado na coroa), ou cemento (que se encontra na raiz) de um dente, e a cavidade pulpar. É um tecido conjuntivo avascular mineralizado. A formação da dentina ocorre pela dentificação.

 

·        Desfosforilação: É  o contrario da fosforilação.

 

·        Dímero:  É  uma molécula composta por duas unidades similares ou monômeros unidos.

 

·        Disgenesia gonadal: As gônadas dessas pacientes são, em geral, duas fitas fibrosadas, nas quais não se detectam células germinativas, nem formação dos folículos ovarianos. Devido a isso o número de pacientes que chegam a engravidar é reduzido, aproximadamente 5 a 10%.

 

·        Doenças congénitas são aquelas adquiridas antes do nascimento ou até mesmo depois do mesmo, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas anormalidades. Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do “teste do pezinho” no qual é recolhida uma gota de sangue do calcanhar do bebé (normalmente entre o quarto e o sétimo dia de vida).

 

·        Episiotomia é uma incisão efectuada na região do períneo (área muscular entre a vagina e o ânus) para ampliar o canal de parto e prevenir que ocorra um rasgamento irregular durante a passagem do bebé. É geralmente realizada com anestesia local.

 

·        Equimose é uma infiltração de sangue na malha dos tecidos. Surge com a rotura de capilares. As que surgem à distância resultam da migração do sangue extravasado ou por aumento da pressão venosa por compressão das veias de drenagem, por exemplo, como pode ocorrer no estrangulamento, enforcamento.

 

·        Esclerótica é a parte branca, externa e visível do olho humano.

 

·        Estenose pulmonar é o estreitamento da válvula ou do canal que vai do lado direito do coração até os pulmões. De acordo com o grau do estreitamento, a câmera do lado direito do coração que bombeia o sangue deverá trabalhar com mais esforço para bombear o sangue através do estreitamento até os pulmões. Se não for pronunciado, não haverá nenhum sintoma especial. Se o estreitamento for severo.

 

·        Fenótipo: Conjunto dos caracteres observáveis, aparentes, de um indivíduo, devidos essencialmente aos factores hereditários e em certa medida à influência exercida pelas condições do meio ambiente. osas.

 

·        Fosforilação : É a adição de um grupo fosfato (PO4) a uma proteína ou a outra molécula.

 

·        Gâmetas: São células que, têm apenas um conjunto de cromossomas.

 

·        Genes: São segmentos de um cromossoma a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a cor dos olhos.

 

·        Genótipo: Conjunto dos genes existentes nas células de um organismo e que constituem o seu património hereditário.

 

 

·        Hérnia é a protrusão de um órgão ou parte dele através de um orifício natural ou adquirido. A hérnia geralmente aparece quando o portador tenta levantar um peso, tossir ou fazer qualquer outra tarefa que aumente a prensa abdominal (a hérnia literalmente salta do abdómen, é um processo muito doloroso).

 

·        Hidronefrose: Dilatação do bacinete e dos cálices do rim com acumulação de urina devido a um obstáculo permanente ou temporário localizado nas vias urinárias, ou a um defeito da tonicidade do bacinete.

 

·        Hipertelorismo: Afastamento exagerado de dois órgãos. O hipertelorismo ocular é uma malformação craniofacial congénita caracterizada pelo afastamento excessivo dos olhos.

 

·        Hipertonia: Aumento anormal do tónus muscular ou do tónus de um órgão.

 

·        Hipotonia: Diminuição do tónus muscular ou da tonicidade de um órgão.

 

·        Hipotonia muscular: Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo

 

·        Holoprosencefalia: Transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do prosencéfalo (o lóbulo frontal do cérebro do embrião). A holoprosencefalia é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da cara e na estrutura e o funcionamento do cérebro.

 

·        Lábio leporino: Malformação congénita da face, constituída por uma fenda do lábio superior, muitas vezes associada a fenda do maxilar superior (lábio leporino incompleto) e da abóbada palatina (lábio leporino total).

 

·        Mesoderma: Conjunto de células que revestem o renticulo extra-embionario e que vão dar lugar às cavidades preenchidas por fluido e que posteriormente serão unidas formando a cavidade coriônica.

 

·        Microcefalia: condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança. Constitui-se por défice de crescimento cerebral, quer pelo pequeno tamanho da caixa craniana, quer pelo diminuto desenvolvimento do cérebro.

 

·        Microftalmia: Anomalia congénita ou desenvolvida em que o globo ocular é anormalmente pequeno.

 

·        Micrognatia: Maxilar inferior (mandíbula) anormalmente pequeno

 

·        Microtúbulos : São estruturas autossomicas recessivas: Genes localizados nos cromossomas, que não são sexuais.

 

·        Mitose: É o processo pelo qual as células eucarióticas dividem os seus cromossomas entre duas células filhas. Este processo dura, em geral, 90 a 120 minutos e é dividido em quatro etapas: profase, metafase, anafase e telofase. É uma das fases do Período de Divisão Celular ou Fase Mitótica do Ciclo Celular.

 

·        Monômero: É uma pequena molécula que pode ligar-se a outros monômeros formando moléculas maiores denominadas polímeros.

 

·        Mosaico: genótipo composto por células com alteração do cromossoma X e células normais.

 

·        Periodontite é uma doença da cavidade oral que resulta da progressão da gengivite – inflamação gengival envolvendo inflamação, infecção e destruição do osso e dos ligamentos que suportam o dente.

 

·         

 

·        Polidactilia: Anomalia congénita caracterizada pela presença de dedos supranumerários, nas mãos ou nos pés.

 

·        O prolapso de válvula mitral é caracterizado como uma anormalidade cardíaca comum congénita. Consiste no “fechamento” errado da válvula mitral, gerando um escape. Tal anomalia afecta de 5 a 10% da população mundial. Geralmente, os sintomas variam de leves tonturas e dores no coração até desmaios.

 

·        Proteínas: São compostos orgânicos de estrutura complexa e massa molecular elevada (de 5.000 a 1.000.000 ou mais unidades de massa atómica), sintetizadas pelos organismos vivos através da condensação.

 

·        Quinase: É um tipo de enzima que transfere grupos fosfatos de moléculas doadoras de alta energia (como o ATP) para moléculas-alvo específicas (substratos).

 

·        RNA: É a sigla que designa o ácido ribonucleico.

 

·        O tecido conjuntivo ou tecido conectivo é amplamente distribuído pelo nosso corpo, exercendo várias funções como: preenchimento, sustentação, transporte e defesa.

 

·        Tônus (tono muscular): Estado de tensão normal dos tecidos em virtude do qual as partes são mantidas em formato, alertas e fáceis de funcionar em resposta a um estímulo adequado.

 

·        Ubiquitina: É uma proteína que se encontra nas células eucariotas constituída por 76 aminoácidos, e que desempenha uma função importante na regulação de proteínas.

 

·        Útero bicórneo: o útero tem dois cornos ou duas excrescências.

 

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