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O termo porfiria deriva da palavra grega porphura, que significa “pigmento roxo”. O nome também aparenta ser uma referência à coloração arroxeada dos fluidos corporais dos pacientes durante um ataque.

  Porfiria é um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. O grupo hemo possui um átomo de ferro ferroso para exercer a função de ligação com o oxigénio em células sanguíneas. Estes distúrbios manifestam-se através de problemas na pele e/ou com complicações neurológicas.

Patogênese: 

   Nos humanos, as porfirinas são os principais precursores do heme, um componente essencial da hemoglobina, mioglobina e cito cromos. 

   A síntese do heme dá se em dois locais distintos da célula e envolve oito enzimas. Ela começa na mitocôndria, onde actua a primeira enzima, prossegue no citoplasma, onde actuam quatro enzimas, e volta para a mitocôndria, onde é encerrada, actuando as três ultimas enzimas.

   As porfirias são causadas por deficiências funcionais ou quantitativas de qualquer uma das enzimas que participam do processo de síntese do heme. A síntese do heme provoca o aumento de um dos seus precursores, as porfirinas, que são toxicas em altas concentrações nos tecidos. A produção diminuída de heme não é um grande problema, pois mesmo uma actividade enzimática pequena pode levar à produção de heme suficiente.

   Características bioquímicas desses intermediários e o local da sua produção, determinarão em que tecido serão acumulados, se são fotossensíveis e como serão excretados (na urina ou nas fezes).

 

Classificação e tipos:

 

   As duas porfirias mais frequentes são a porfiria cutânea e a porfiria aguda.

   A porfiria cutânea apresenta-se clinicamente como uma hipersensibilidade da pele à luz, levando à formação de lesões, cicatrização e desfiguração.

   A porfiria aguda afecta primariamente o sistema nervoso central, resultando em dores abdominais, vómitos, convulsões e distúrbios mentais, incluindo alucinações, depressão, paranóia e ansiedade.

 

 

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