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Diagnóstico:

   Actualmente, se tem desenvolvido numerosas técnicas de diagnóstico para identificar com detalhe os cromossomas e os seus segmentos, graças as quais  se pode obter um diagnóstico clínico mais preciso de modo a que a doença seja detectada antes do nascimento do feto. Mesmo que o fenótipo dos fetos e recém nascidos com trissomia 13 leva ao diagnóstico, é imprescindível a realização de um cariótipo (pré-natal ou pós-natal) para confirma-lo. A maioria dos pacientes mostram uma trissomia 13 regular, mas podem haver translocações, na qual é obrigatório o estudo cromossomico dos progenitores. 

Prognóstico:


           O prognóstico vital dos pacientes com trissomia 13 é grave, falecendo a maioria com problemas cardio-respiratórios. A sobrevivência média é de 12 meses de vida, oscilando entre 4 meses em rapazes e 20 meses em raparigas. O caso de maior sobrevivência publicado, de sexo feminino, chegou aos 19 anos de vida. A sobrevivência dos casos com translocação parece ser superior do que a trissomia regular.
Em todos os casos o retardo psicomotor é grave, impedindo a aquisição das funções básicas do desenvolvimento, como a linguagem. O quoeficiente de Inteligência média dos pacientes com trissomia 13 é muito baixo, e tende diminuir com a idade. Apesar de tudo, a maioria conseguem ser capazes de aprender coisas ao longo da sua vida, e mesmo alguns pacientes conseguem adquiri funções como caminhar ou pedir as suas necessidades.

 

Tratamento:


           Os recém-nascidos com trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento. Dado que as anomalias cardíacas representam a causa principal de morte nesta doença, se colocam um problema ético de se a sua recuperação cirúrgica será viável devido ao péssimo prognóstico do quadro clínico tanto desde o ponto de vista físico como intelectual. Cerca de dois em três pacientes são dados de alta e necessitam de atenção especializada no domicílio, requerindo a intervenção de uma equipa multidisciplinar. Os pais dos pacientes são previamente ensinados para realização de determinadas tarefas e manobras que podem ser de importância vital para a sobrevivência do paciente.

Para esta doença não existe tratamento generalizado nem viável. Porém, pode-se recorrer em intervenções cirúrgicas para melhorar algumas anomalias.

 

2 Comments

    • Am
    • Posted Outubro 23, 2008 at 6:52 pm
    • Permalink

    Por favor, gostaria de saber se estas informações são realmente verdadeiras e, se são ,de onde foram tiradas?

    Desde já obrigada

    Am

    • luiz claudio camara
    • Posted Outubro 29, 2008 at 10:20 pm
    • Permalink

    Para mim e minha esposa que tivemos uma filha com essa Síndrome e viveu 19 dias, essa homenagem diz tudo sobre o AMOR.


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