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 COMO SE REALIZA UM TESTE GENÉTICO:

1. São retiradas amostras de células humanas;

2. O ADN é extraído das Células;

3. ADN cortado em fragmentos de duas cadeias através de enzimas de restrição;

4. Os fragmentos de ADN são colocados em gel e sujeitos a corrente eléctrica (Electroforese);

5. Os fragmentos de ADN são classificados conforme o seu tamanho, as cadeias longas localizam-se no topo do gel e realizam movimentos lentos e as cadeias curtas localizam-se no fundo do gel e realizam movimentos rápidos. Os fragmentos de ADN mais curtos fizeram um percurso maior no gel do que os mais longos;

6. É colocada uma membrana de nylon sobre o gel que absorve o ADN. Esta separa a dupla hélice de ADN em cadeias simples;

7. São produzidas em laboratório sondas radioactivas de ADN com uma só cadeia com genes da doença. A sonda procura a sua imagem simétrica e liga-se aos genes portadores da doença;

8. A membrana de nylon é retirada do gel e exposta a uma película fotográfica. A película fotográfica detecta o ADN ligado às sondas radioactivas. A presença de genes é indicada por manchas escuras que aparecem na película fotográfica.

RISCOS, VANTAGENS E INCERTEZAS DOS TESTES GENÉTICOS:

    Os testes genéticos apresentam risco, vantagens e incertezas devido a vários factores:

A disponibilidade é limitada: Nem todas as doenças são abrangidas pelos testes genéticos. Os testes actualmente disponíveis apenas identificam cerca de 10% das doenças genéticas conhecidas.

Há testes mas não existem terapêuticas: Actualmente, existem doenças que podem ser testadas sem haver ainda um tratamento eficaz. Nestes casos, algumas pessoas preferem simplesmente não saber que podem vir a desenvolver uma doença.

O impacto da doença: Embora os testes genéticos possam identificar um gene particular com problemas, nem sempre podem prever a gravidade com que a doença se vai manifestar no indivíduo.

A complexidade da interpretação dos resultados: A interpretação dos resultados dos testes é complexa, mesmo para médicos experientes.

   Em primeiro lugar, é preciso ter em consideração a probabilidade de falsos positivos ou falsos negativos. Na realidade, uma das limitações mais sérias destes testes é a dificuldade da interpretação de um resultado positivo, uma vez que algumas pessoas portadoras de uma mutação nunca chegam a desenvolver a doença. Os cientistas acreditam que estas mutações podem actuar em conjunto com outras mutações genéticas desconhecidas ou ainda com factores ambientais.

   Em segundo lugar, alguns testes são apenas indicativos da nossa predisposição (casos da doença de Alzheimer, do cancro da mama, dos ovários ou do cólon e das doenças cardíacas). Muitas doenças desenvolvem-se a partir de uma mistura mortal de genes de alto risco e de um estilo de vida pouco saudável. Todos estes mecanismos são ainda pouco conhecidos da ciência.

Os efeitos físicos e psicológicos: Não existe nenhum risco físico directo em fazer um teste genético visto que a maioria é feita a partir de uma amostra de sangue.
Os riscos encontram-se mais relacionados com o modo como os resultados do teste poderão afectar quer a vida da pessoa quer a da sua família. O conhecimento de que se é portador de um gene causador de uma doença pode evidentemente causar depressão. Pode também determinar a decisão de ter ou não filhos. Também é verdade que saber que não se é portador de um gene causador de uma doença pode trazer algum alívio. Os efeitos psicológicos dependem obviamente de pessoa

Os erros técnicos e a sensibilidade do teste: Evidentemente, existem outros riscos inerentes a erros do laboratório, resultantes por exemplo da má identificação de amostras, de uma eventual contaminação dos químicos utilizados para os testes, ou outros factores. Os testes também são muito diferentes no que se refere à sensibilidade.

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